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Des milliers de bébés nés avec des maladies génétiques rares chaque année pourraient obtenir un accès plus rapide au traitement après l’annonce d’une augmentation de 175 millions de livres sterling pour la “recherche génomique de pointe”.
Genomics England séquencera les génomes de 100 000 nouveau-nés – ce qui implique l’étude de l’ADN des personnes – pour des conditions rares, après que le gouvernement a fourni 105 millions de livres sterling de financement pour la recherche.
Le Programme des génomes néonatals évaluera la faisabilité et l’efficacité de l’utilisation du séquençage du génome entier pour diagnostiquer des centaines de maladies génétiques qui affectent des milliers de nouveau-nés chaque année.
Cela accélérera le diagnostic et l’accès au traitement, a déclaré Genomics England, une société appartenant au ministère de la Santé et des Affaires sociales (DHSC).
Cela fait partie d’un coup de pouce de 175 millions de livres sterling à la “recherche génomique de pointe” annoncé par le DHSC, avec 26 millions de livres sterling également alloués à un programme visant à améliorer la précision et la rapidité des diagnostics de cancer.
L’initiative de dépistage néonatal se concentrera uniquement sur les conditions qui affectent les enfants de la naissance à l’âge de cinq ans et qui sont traitables, a déclaré Genomics England.
Il sera volontaire et exécuté parallèlement au test de piqûre au talon actuel – qui consiste à prélever un échantillon de sang d’un nouveau-né pour tester neuf conditions rares.
En revanche, l’utilisation du séquençage génomique complet permettra l’identification et le diagnostic de plus de 200 conditions, a-t-il ajouté.
Parmi ceux-ci, il estime qu’il y a environ 3 000 enfants nés chaque année au Royaume-Uni qui pourraient être aidés si la nouvelle approche est adoptée à l’échelle nationale.
Il commencera l’année prochaine et rassemblera des preuves pour déterminer si cela pourrait être déployé dans tout le pays, a ajouté le DHSC.
Le Dr Rich Scott, médecin-chef de Genomics England, a déclaré: “Notre objectif dans le programme des génomes des nouveau-nés est de faire plus pour les milliers d’enfants nés chaque année au Royaume-Uni avec une maladie génétique traitable.
“Nous voulons être en mesure d’offrir un diagnostic rapide, un accès plus rapide au traitement, ainsi que de meilleurs résultats et une meilleure qualité de vie.
“Nous voulons pouvoir dire aux parents que nous avons fait de notre mieux pour identifier et faire quelque chose contre ces maladies qui changent la vie, en temps opportun avant que les dommages que ces conditions peuvent causer ne soient causés.
“Générer ces preuves permettra aux décideurs politiques de prendre des décisions éclairées sur la question de savoir si et comment le séquençage du génome entier pourrait être déployé dans le cadre d’un futur programme de dépistage néonatal.”
Mais le professeur Frances Flinter, professeur émérite de génétique clinique, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust, a déclaré : « L’utilisation du séquençage du génome entier pour dépister les nouveau-nés est un pas dans l’inconnu.
“Il sera crucial de trouver le juste équilibre entre les avantages et les inconvénients.
“Nous ne devons pas courir pour utiliser cette technologie avant que la science et l’éthique ne soient prêtes.”
Une consultation publique menée par Genomics England a révélé un soutien général à l’utilisation de la génomique dans le dépistage néonatal, à condition que les bonnes garanties soient en place, a déclaré le DHSC.
