Une mutation génétique rare permet à une Britannique de 75 ans de ne ressentir aucune douleur | Nouvelles du Royaume-Uni

Les scientifiques ont découvert comment une mutation génétique rare chez une femme britannique lui permet de vivre une vie presque sans douleur et de ne jamais se sentir anxieuse ou effrayée.

Des experts de l’University College London (UCL) ont découvert comment les mutations du gène FAAH-OUT fonctionnent au niveau moléculaire, permettant à Jo Cameron de ne pas ressentir de douleur.

On pense également que les mêmes mécanismes biologiques permettent aux plaies de guérir plus rapidement.

Les chercheurs ont déclaré que les résultats, publiés dans la revue Brain, ouvrent des portes à la recherche de nouveaux médicaments dans les domaines de la gestion de la douleur et de la cicatrisation des plaies.

Le professeur James Cox, de l’UCL Medicine, a déclaré: “En comprenant précisément ce qui se passe au niveau moléculaire, nous pouvons commencer à comprendre la biologie impliquée et cela ouvre des possibilités de découverte de médicaments qui pourraient un jour avoir des impacts positifs considérables pour les patients. .”

Mme Cameron, 75 ans, qui vit près du Loch Ness dans les Highlands écossais, a fait la une des journaux en 2019 lorsque des scientifiques de l’UCL ont annoncé que des mutations du gène FAAH-OUT jusqu’alors inconnu ne lui faisaient ressentir ni douleur, ni stress, ni peur.

Elle a découvert la maladie à l’âge de 65 ans et a demandé un traitement pour un problème de hanche, qui s’est avéré impliquer une grave dégénérescence articulaire, bien qu’elle n’ait ressenti aucun inconfort.

Elle a subi une intervention chirurgicale à la main à l’hôpital Raigmore d’Inverness des mois plus tard et n’a signalé aucune douleur par la suite, bien que le traitement soit normalement très douloureux.

S’appuyant sur ces travaux, les chercheurs ont découvert que la mutation FAAH-OUT “refuse” l’expression du gène FAAH, qui est associé à la douleur, à l’humeur et à la mémoire.

L’équipe a découvert que les niveaux d’activité enzymatique dans le gène FAAH étaient considérablement réduits dans le cas de Mme Cameron.

Ils ont également analysé des échantillons de tissus pour étudier les effets des mutations du gène FAAH sur d’autres voies moléculaires et ont trouvé une activité accrue dans un autre gène, connu sous le nom de WNT16, qui était auparavant lié à la génération osseuse.

Des milliers de personnes prenant des antidépresseurs contre la douleur malgré des preuves insuffisantes de leur efficacité

Les chercheurs ont également découvert des altérations dans deux autres gènes, BDNF et ACKR3, qui, selon eux, pourraient contribuer à la faible anxiété, à la peur et à l’absence de douleur de Mme Cameron, ont déclaré les chercheurs.

Le Dr Andrei Okorokov, également de l’UCL Medicine, auteur principal de l’étude, a déclaré : “Le gène FAAH-OUT n’est qu’un petit coin d’un vaste continent, que cette étude a commencé à cartographier.

“En plus de la base moléculaire de l’absence de douleur, ces explorations ont identifié des voies moléculaires affectant la cicatrisation des plaies et l’humeur, toutes influencées par la mutation FAAH-OUT.

“En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer et je pense que ces découvertes auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies, la dépression et plus encore.”

Les scientifiques ont découvert comment une mutation génétique rare chez une femme britannique lui permet de vivre une vie presque sans douleur et de ne jamais se sentir anxieuse ou effrayée.

Des experts de l’University College London (UCL) ont découvert comment les mutations du gène FAAH-OUT fonctionnent au niveau moléculaire, permettant à Jo Cameron de ne pas ressentir de douleur.

On pense également que les mêmes mécanismes biologiques permettent aux plaies de guérir plus rapidement.

Les chercheurs ont déclaré que les résultats, publiés dans la revue Brain, ouvrent des portes à la recherche de nouveaux médicaments dans les domaines de la gestion de la douleur et de la cicatrisation des plaies.

Le professeur James Cox, de l’UCL Medicine, a déclaré: “En comprenant précisément ce qui se passe au niveau moléculaire, nous pouvons commencer à comprendre la biologie impliquée et cela ouvre des possibilités de découverte de médicaments qui pourraient un jour avoir des impacts positifs considérables pour les patients. .”

Mme Cameron, 75 ans, qui vit près du Loch Ness dans les Highlands écossais, a fait la une des journaux en 2019 lorsque des scientifiques de l’UCL ont annoncé que des mutations du gène FAAH-OUT jusqu’alors inconnu ne lui faisaient ressentir ni douleur, ni stress, ni peur.

Elle a découvert la maladie à l’âge de 65 ans et a demandé un traitement pour un problème de hanche, qui s’est avéré impliquer une grave dégénérescence articulaire, bien qu’elle n’ait ressenti aucun inconfort.

Elle a subi une intervention chirurgicale à la main à l’hôpital Raigmore d’Inverness des mois plus tard et n’a signalé aucune douleur par la suite, bien que le traitement soit normalement très douloureux.

S’appuyant sur ces travaux, les chercheurs ont découvert que la mutation FAAH-OUT “refuse” l’expression du gène FAAH, qui est associé à la douleur, à l’humeur et à la mémoire.

L’équipe a découvert que les niveaux d’activité enzymatique dans le gène FAAH étaient considérablement réduits dans le cas de Mme Cameron.

Ils ont également analysé des échantillons de tissus pour étudier les effets des mutations du gène FAAH sur d’autres voies moléculaires et ont trouvé une activité accrue dans un autre gène, connu sous le nom de WNT16, qui était auparavant lié à la génération osseuse.

Des milliers de personnes prenant des antidépresseurs contre la douleur malgré des preuves insuffisantes de leur efficacité

Les chercheurs ont également découvert des altérations dans deux autres gènes, BDNF et ACKR3, qui, selon eux, pourraient contribuer à la faible anxiété, à la peur et à l’absence de douleur de Mme Cameron, ont déclaré les chercheurs.

Le Dr Andrei Okorokov, également de l’UCL Medicine, auteur principal de l’étude, a déclaré : “Le gène FAAH-OUT n’est qu’un petit coin d’un vaste continent, que cette étude a commencé à cartographier.

“En plus de la base moléculaire de l’absence de douleur, ces explorations ont identifié des voies moléculaires affectant la cicatrisation des plaies et l’humeur, toutes influencées par la mutation FAAH-OUT.

“En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer et je pense que ces découvertes auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies, la dépression et plus encore.”